Nieuwsbrief

Blijf wekelijks op de hoogte van het beste uit De Kennis van Nu en het laatste nieuws!

MELD JE AAN

Omdat proefdieren vaak niet dezelfde symptomen vertonen als mensen met het fragiele-X-syndroom is onderzoek naar deze aandoening altijd lastig geweest. Door fruitvliegen genetisch te manipuleren kunnen onderzoekers nu wel goed onderzoek doen en hopen ze uiteindelijk tot een behandeling van deze genetisch overdraagbare aandoening te komen.

In 1943 werd het syndroom voor het eerst beschreven door de artsen Martin en Bell. Ze noemden het syndroom, bescheiden als ze waren, het Martin-Bell-syndroom. De twee artsen schreven vooral over de uiterlijke kenmerken van de aandoening en de effecten op menselijk gedrag. Het syndroom gaat namelijk vaak gepaard met verstandelijke handicaps en autisme-achtige trekken. Ook komen epileptische aanvallen en hyperactiviteit vaak voor. Fysieke kenmerken voor het syndroom zijn vaak de ontwikkeling van een smal en lang gezicht, een opvallende stand van de oren en platvoeten.

In 1969 werd ontdekt dat een defect aan het X-chromosoom ten grondslag ligt aan de aandoening. In het chromosoom zit een vernauwing waardoor er een ‘fragiel’ stukje onder aan het chromosoom bungelt. Sindsdien wordt de aandoening het fragiele-X-syndroom genoemd.

Behandeling bestaat nog niet

Er is nu al meer dan een halve eeuw onderzoek gedaan naar de aandoening, maar een behandeling die de oorzaak van de symptomen aanpakt bestaat nog niet. Dit ligt voor een groot deel aan dat het testen op labdieren lastig is. Er is lang gezocht naar geschikte dieren die genetisch zo aan te passen zijn dat ze representatief de symptomen vertonen  van het syndroom. Dit is tot nu toe redelijk gelukt bij muizen, maar de onderzoekers zeggen dat de muizen niet consequent zijn in de symptomen. De ene keer wordt bijvoorbeeld bij de muizen gemeten dat ze angstaanvallen hebben – één van de kenmerken van het syndroom – terwijl dat de andere keer, in dezelfde test, helemaal niet waarneembaar is.

Waarom het fruitvliegje geschikter is

Fruitvliegjes zijn naast dat ze consequenter de symptomen vertonen ook erg aantrekkelijk als proefdier. Zo zijn ze goedkoper dan muizen en leven ze korter. Ook produceren ze meer nageslacht dan muizen, waardoor het beter te onderzoeken is hoe de aandoening wordt overgebracht. Ook zijn de fruitvliegjes makkelijker genetisch te manipuleren.

Het maakt het onderzoek naar behandeling voor het fragiele-X-syndroom goedkoper en makkelijker toegankelijk.