Nieuwsbrief

Blijf wekelijks op de hoogte van het beste uit De Kennis van Nu en het laatste nieuws!

MELD JE AAN
retinitis pigmentosa

RNAi blokkeert overmatige werking van gen dat retinitis pigmentosa veroorzaakt

Retinitis pigmentosa is een verzamelnaam van erfelijke afwijkingen waardoor het netvlies in het oog langzaam steeds verder achteruit gaat, onder meer door overmatige pigmentafzetting. In de ernstigste gevallen begint het met nachtblindheid, kokervisie en tenslotte bijna volledige blindheid.

Het oog leent zich relatief makkelijk voor gentherapie, omdat je er van buitenaf bij kan en het tamelijk geïsoleerd ligt van de rest van het lichaam. Ingebrachte genen verspreiden zich daarom niet makkelijk door de rest van het lichaam.

Onderzoekers van de universiteiten van Utah en Florida beschrijven in PNAS hoe ze bij muizen ingepakt RNAi injecteerden in het netvlies van het oog. RNAi is een stukje genetisch materiaal dat in staat is specifiek de werking van een gen te blokkeren. Bij de muizen was de oorzaak van hun netvliesdegeneratie dat één defect gen juist veel te actief is. Dit lijkt op het mechanisme waardoor sommige vormen van retinitis pigmentosa bij mensen blindheid veroorzaken.
Dat dit ene defecte gen niet meer werkt zien de onderzoekers niet als een bezwaar, aangezien er in het menselijke netvlies meerdere genen zijn die ongeveer dezelfde functie vervullen. 

Het probleem bij gentherapie is vaak, dat ingebrachte genen van het begin af aan niet actief worden of al snel hun werking verliezen. Het ingepakte RNAi bleek in dit geval echter goed in de staafjes (de meest lichtgevoelige cellen in het netvlies) door te dringen, en zelfs een jaar later nog werkzaam te zijn.

Het gaat wel om een ‘muismodel’ van deze ziekte: de muizen zijn een genetisch gemanipuleerde variant die speciaal ontworpen is om deze ziekte te krijgen. Toepassing bij de mens is daarom nog ver weg.

Long-term RNA interference gene therapy in a dominant retinitis pigmentosa mouse model,
Li Jiang e.a., Proceedings of the National Academy of Sciences, 31 oktober